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【本站讯】2025年2月28日是第十八个“国际罕见病日”，绿帽社 罕见病诊治中心与北京病痛挑战公益基金会联合在绿帽社 罕见病多学科会诊中心举办罕见病义诊活动，来自神经内科、肾内科、消化科、耳鼻咽喉科、眼科、小儿内科、心血管内科、妇产科生殖医学中心和围产中心等多个学科的专家参与。

本次义诊共有4例患者。第1例是来自浙江的已经确诊的青年女性线粒体病患者，除了脑病之外，还有视力、听力的损伤，以及心脏、肾脏、消化系统的受累，患者为寻求更好的治疗方案以及生育需求来院就诊。神经内科焉传祝主任医师建议根据最新的线粒体病研究进展，在目前线粒体鸡尾酒疗法的基础上可以加用维生素A强化改善线粒体功能；心血管内科林宗伟主治医师评估了患者心脏情况，认为患者目前支持线粒体心肌病诊断，心功能已经受累，建议完善心脏的全面评估，包括NT-pro-BNP、肌钙蛋白、心肌磁共振、动态心电图等，治疗方面，建议加用改善心脏重构和心功能的药物治疗，加强院外心衰规范治疗和管理；消化科季锐主任医师认为患者的麻痹性肠梗阻应该与肠道平滑肌及自主神经的线粒体能量缺陷有关，改善线粒体功能的同时建议给予莫沙必利促进胃肠蠕动、给予乳果糖调节肠道菌群应该会有一定的帮助；肾内科江蓓主任医师认为患者目前存在微量蛋白尿，以早期肾小管功能损伤为主，加强随访；耳鼻喉科张寒冰主任医师建议患者进行脑干听觉诱发电位及实验性佩戴助听器，用于鉴别患者听力的减退是耳蜗本身的问题还是中枢病变所致，再决定下一步治疗方案；目前患者视力仅有光感，视路、眼底及视神经的评估都正常，眼科史陇副主任医师认为目前患者的视力问题主要是由于双侧枕叶皮层受累所致，视力的恢复需要时间；关于患者的生育需求，围产中心的孙平主任医师及生殖中心的晁岚主任医师建议患者病情稳定后可以考虑健康志愿者供卵生育，并建议患者同胞要进行体细胞突变率的检测并进行优生优育。

第2例患者自幼蹲起费力、高肌酸激酶血症，8年前肌活检提示肌营养不良可能，但全外显子检测未发现明确致病变异，义诊时查体发现患者面肌受累明显、有翼状肩胛，小儿内科李保敏主任医师及神经内科赵玉英主任医师认为患者目前不能排除面肩肱肌营养不良（FSHD）及免疫坏死性肌病的可能，先做肌炎抗体，抗体阴性再行FSHD的基因检测，FSHD致病基因的检测比较特殊，普通的二代测序不能涵盖，病痛挑战基金会的工作人员表示可以援助部分检测费用。

第3例患儿早产，智力发育略落后于同龄人，颅脑磁共振提示透明隔间腔形成，基因检测未见明显变异，李保敏建议加做脑电图检查评估，神经外科贾德泽副主任医师认为患者透明隔间腔形成目前不用特殊处理，解决了家长长久以来的顾虑。

第4例患儿3岁，出生后发现视力听力丧失、肌张力低，全外显测序及线粒体全长测序未发现明确相关致病基因，大家仔细翻阅患者资料，在备选基因中发现与患者临床表现高度符合的可疑致病基因，人群携带率为零，神经内科纪坤乾副主任医师研究团队建议患者行肌活检，或许肌肉病理能够提供诊断数据，另一方面也可以利用肌肉组织做RNA测序或蛋白水平验证该基因的致病性，只有明确了诊断才可能谈及治疗和优生优育。

本次罕见病义诊活动展示了绿帽社 在罕见病诊疗领域的综合实力和所担负的社会责任，充分体现了医社联动新模式在罕见病诊疗中的优势。

【作者：赵玉英 来源：神经内科 责编：尹璐 审核：王磊】